MDS/MPN (overlap)
Gorsze przeżycie w przewlekłej białaczce mielomonocytarnej związanej z leczeniem: analiza populacyjna
Syal A, et al
Populacyjna analiza 8 432 pacjentów z przewlekłą białaczką mielomonocytarną (CMML) zdiagnozowanych w latach 2000–2022 wykazała, że postać wtórna (t-CMML), rozwijająca się po wcześniejszej chemioterapii lub radioterapii, wiąże się z istotnie gorszym przeżyciem niż postać pierwotna (de novo): mediana …
Źródło →Jednokomórkowa edycja RNA identyfikuje agresywne i korzystne stany komórkowe w przewlekłej białaczce mielomonocytowej
Wickramasinghe N, et al
Badanie opublikowane w czasopiśmie Haematologica wykorzystało jednokomórkową analizę edycji RNA do identyfikacji odrębnych agresywnych i korzystnych stanów komórkowych w przewlekłej białaczce mielomonocytowej (CMML) — rzadkim nowotworze krwi stanowiącym klasyczny zespół nakładania między zespołami m…
Źródło →Sekwencyjne neutrofilowe dermatozy zwiastujące przewlekłą białaczkę mielomonocytową: nakładający się mielomonocytowy immunofenotyp w skórze i szpiku kostnym
Dömötör M, et al
Nowy opis przypadku opublikowany w International Journal of Dermatology przedstawia chorego, u którego sekwencyjne neutrofilowe dermatozy — zapalne wykwity skórne wywoływane przez nieprawidłowe białe krwinki — wystąpiły jako wczesny zwiastun przewlekłej białaczki mielomonocytowej (CMML), nowotworu z…
Źródło →Zintegrowana analiza transkryptomiczna i modelowanie molekularne wskazują ENO1 i naftopidil jako kandydatów w przewlekłej białaczce mielomonocytowej
Li M, et al
Nowe badanie zidentyfikowało ENO1 jako jedyny gen węzłowy — spośród 25 kandydatów w module ko-ekspresji M1 krwiotwórczych komórek macierzystych (HSC) — który wykazał wyraźną różnicę ekspresji między próbkami pacjentów z przewlekłą białaczką mielomonocytową (CMML) a zdrowymi osobami z grupy kontrolne…
Źródło →Genomiczna charakterystyka zmian w genach regulatorów epigenetycznych w młodzieńczej białaczce mielomonocytowej metodą sekwencjonowania całego eksomu
Goel H, et al
Sekwencjonowanie całego eksomu 35 pacjentów z młodzieńczą białaczką mielomonocytową (JMML) ujawniło 28 somatycznych wariantów w genach regulatorów epigenetycznych, przy czym EP300, SETD2 i DNMT3B były zmienione u 8,57% pacjentów każdy, a ASXL1 okazał się czołowym kandydatem na gen sterujący chorobą,…
Źródło →Izolowana del(5q) z mutacjami sterowniczymi nowotworów mieloproliferacyjnych: Systematyczny przegląd opublikowanych przypadków i implikacje kliniczne
Abdulgayoom M, et al
Systematyczny przegląd 20 publikacji obejmujących 24 pacjentów wykazał, że lenalidomid osiągnął odpowiedź hematologiczną u 14 z 17 ocenianych chorych oraz odpowiedź cytogenetyczną u 8 z 16 pacjentów z nowotworami mieloidalnymi współwystępującymi z izolowaną del(5q) i mutacjami sterowniczymi nowotwor…
Źródło →Rzeczywista wydajność diagnostyczna i dynamika podłużna fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w nowotworach hematologicznych: pięcioletnia analiza retrospektywna 1357 próbek od pacjentów
Fumo R, et al
Pięcioletnia retrospektywna analiza 1357 badań FISH przeprowadzonych u 1092 pacjentów z nowotworami hematologicznymi wykazała, że częstość wykrywania aberracji cytogenetycznych zmienia się istotnie w zależności od kontekstu klinicznego: próbki pobrane podczas wizyt kontrolnych charakteryzowały się z…
Źródło →Dwa przypadki nefropatii lizozymowej w przebiegu różnych chorób podstawowych: zespołu mielodysplastycznego i przewlekłej białaczki mielomonocytowej
Furukawa H, et al
Opis przypadku opublikowany w CEN Case Reports dokumentuje, że nefropatia lizozymowa (LyN) — rzadkie powikłanie nerkowe dotychczas łączone głównie z przewlekłą białaczką mielomonocytową (CMML) — może wystąpić również u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym (MDS), nawet bez utrzymującej się monocy…
Źródło →Dodatkowe mutacje genów związanych z mielodysplazją zmieniają obraz kliniczny i pogarszają rokowanie u pacjentów z nowotworami szpikowymi ze współmutacją SRSF2/TET2
Martin M, et al
Wśród 412 pacjentów z nowotworami szpikowymi ze współmutacją SRSF2/TET2 chorzy posiadający co najmniej jedną dodatkową mutację genu związanego z mielodysplazją (MRG) — obecną u 55% badanej kohorty — mieli dramatycznie krótsze całkowite przeżycie w porównaniu z pacjentami bez takich mutacji (10,941 v…
Źródło →Klonalne i genomowe uwarunkowania przewlekłej białaczki szpikowej z transkryptem e1a2 BCR::ABL1: badanie Fi-LMC
Podvin B, et al
Francuskie badanie Fi-LMC obejmujące 60 pacjentów z rzadkim transkryptem e1a2 (p190) BCR::ABL1 w przewlekłej białaczce szpikowej (PBS) wykazało, że u 88% chorych stwierdzono dodatkowe mutacje somatyczne — zdominowane przez ASXL1 i TET2 i ściśle przypominające profil mutacyjny CMML — podczas gdy w do…
Źródło →Przewlekła białaczka mielomonocytowa: historia, patobiologia, kontrowersje diagnostyczne i ewoluująca klasyfikacja
Loghavi S, et al
Kompleksowy przegląd dotyczący przewlekłej białaczki mielomonocytowej (CMML) wykazuje, że przypadki z graniczną liczbą monocytów są biologicznie niejednorodne: te z obustronną inaktywacją TET2 lub współmutacją TET2+SRSF2 najbardziej przypominają prawdziwą CMML, natomiast przypadki z mutacją SF3B1, o…
Źródło →Przeszczepienie krwi lub szpiku oraz terapie komórkowe w nowotworach mieloproliferacyjnych: kompleksowy przegląd
Chandani KU, et al
Allogeniczny przeszczep krwi lub szpiku (BMT) pozostaje jedyną potencjalnie leczniczą metodą terapii nowotworów mieloproliferacyjnych Philadelphia-ujemnych (Ph-ujemnych MPN) — klonalnych nowotworów krwi, w których złośliwy klon, krwiotworzenie pozaszpikowe i przewlekły stan zapalny wzajemnie na sieb…
Źródło →Zaburzone tworzenie neutrofilowych pułapek zewnątrzkomórkowych jako nowy czynnik klonogenności i cel terapeutyczny w CMML
Yadav S, et al
Naukowcy odkryli, że tworzenie neutrofilowych pułapek zewnątrzkomórkowych (NET) jest nieprawidłowo nasilone w pierwotnych neutrofilach pacjentów z przewlekłą białaczką mielomonocytową (CMML), a substancje rozpuszczalne uwalniane podczas tego procesu aktywnie pobudzają klonalny wzrost komórek macierz…
Źródło →Pacjent z nowotworem mielodysplastycznym/mieloproliferacyjnym z neutrofilią (MDS/MPN-N) z germinalną mutacją DDX41: opis przypadku
Chen X, et al
U 39-letniego mężczyzny z nowotworem mielodysplastycznym/mieloproliferacyjnym z neutrofilią (MDS/MPN-N) oraz germinalną mutacją DDX41 uzyskano remisję za pomocą terapii pomostowej wenetoklaksem z azacytydyną, a następnie drugiego allogenicznego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (a…
Źródło →Cytogenetyka zespołu Shwachmana-Diamonda: 27-letni raport włoskiej kohorty i przegląd literatury
Micheloni G, et al
Trwające 27 lat badanie cytogenetyczne dużej włoskiej kohorty pacjentów z zespołem Shwachmana-Diamonda (SDS) dostarcza najbardziej kompleksowej długoterminowej charakterystyki nawracających zmian chromosomalnych w szpiku kostnym, powiązanych ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu mielodysplasty…
Źródło →