Nowotwory embrionalne OUN
Nawrotowe guzy zarodkowe z wielowarstwowymi rozetkami ze zmianą C19MC: wyniki stereotaktycznej radiochirurgii
Harary PM, et al
Retrospektywna seria trzech przypadków dzieci z ETMR (guzem zarodkowym z wielowarstwowymi rozetkami) ze zmianą C19MC sugeruje, że stereotaktyczna radiochirurgia (SRS) może być skuteczną strategią ratunkową przy miejscowym nawrocie – jedna z pacjentek pozostaje wolna od choroby 16 lat po postawieniu …
Źródło →Molekularne profilowanie dziecięcych rdzeniaków zarodkowych w Kazachstanie: Zmiany genomowe, rozkład podgrup i przeżywalność
Bolatov A, et al
Retrospektywna analiza 40 dziecięcych rdzeniaków zarodkowych (medulloblastoma) rozpoznanych w latach 2015–2024 w Kazachstanie wykazała, że guzy podgrupy WNT (n=7, 17,5%) cechowały się najkorzystniejszym rokowaniem, natomiast guzy podgrupy non-WNT/non-SHH (n=23, 57,5%) wiązały się z najgorszym długot…
Źródło →Potok głębokiego uczenia do automatycznej segmentacji, klasyfikacji i molekularnego podtypowania trzech dziecięcych nowotworów tylnej jamy czaszki z wykorzystaniem obrazów MRI ważonych T2
Jin Y, et al
W wieloośrodkowym badaniu obejmującym 1305 pacjentów opracowano i zwalidowano w pełni zautomatyzowany potok głębokiego uczenia, który na podstawie standardowych obrazów MRI ważonych T2 segmentuje, klasyfikuje i określa podtypy molekularne trzech dziecięcych nowotworów tylnej jamy czaszki: rdzeniaków…
Źródło →Aktywacja NRF2 jest wymagana do nabycia oporności na chemioterapię w rdzeniastku płodowym poprzez adaptację metaboliczną i oksydoredukcyjną
Manfreda L, et al
Naukowcy wykazali, że nadmierna aktywacja czynnika transkrypcyjnego NRF2 jest kluczowym mechanizmem nabywania oporności na chemioterapię w rdzeniastku płodowym (medulloblastoma) — najczęstszym złośliwym guzie mózgu u dzieci — poprzez przeprogramowanie komórkowej obrony antyoksydacyjnej i metabolizmu…
Źródło →Hiponatremia spowodowana zespołem nieadekwatnego wydzielania hormonu antydiuretycznego u osoby, która przeżyła raka w dzieciństwie — rola doustnego mocznika w leczeniu
Santiváñez Pérez CJ
U 37-letniego mężczyzny — ocalałego po leczeniu rdzeniakonaczyniaka móżdżku w dzieciństwie operacją, radioterapią i chemioterapią — przewlekły zespół nieadekwatnego wydzielania hormonu antydiuretycznego (SIADH) skutecznie opanowano doustnym mocznikiem, początkowo w dawce 7,5 g/dobę, a następnie 15 g…
Źródło →Późne przerzuty do otrzewnej rdzeniaka płodowego po założeniu zastawki komorowo-otrzewnowej: opis przypadku
Ouazzani Chahdi H, et al
U 11-letniej dziewczynki stwierdzono rozległe przerzuty do otrzewnej oraz zmiany osteosklerotyczne 45 miesięcy po leczeniu desmoplastycznego rdzeniaka płodowego, bez cech nawrotu guza wewnątrzczaszkowego — powikłanie powiązane z obecnością zastawki komorowo-otrzewnowej (VP). Opis przypadku opublikow…
Źródło →Regulacja epigenetyczna w rdzeniaku płodowym: od heterogenności guza do zastosowań diagnostycznych, prognostycznych i translacyjnych
Zhang X, et al
Kompleksowy przegląd tworzy zunifikowane ramy łączące klasyczne mechanizmy epigenetyczne — metylację DNA, modyfikacje histonów, przebudowę chromatyny oraz niekodujące RNA — z nowoczesnymi technologiami, takimi jak sekwencjonowanie jednokomórkowe, transkryptomika przestrzenna, integracja wieloomiczna…
Źródło →Hetairos: model AI przewidujący ze zwykłej histologii 102 metylacyjne podtypy guzów OUN (9606 chorych, 11 ośrodków)
Hetairos to model sztucznej inteligencji, który ze zwykłych preparatów barwionych hematoksyliną i eozyną przewiduje 102 podtypy nowotworów ośrodkowego układu nerwowego definiowane profilem metylacji DNA — badaniem dającym dziś najwyższą precyzję rozpoznania, ale kosztownym i czasochłonnym. Model zbu…
Źródło →Aktualizacja niezrdzeniakowatych guzów zarodkowych: Co powinni wiedzieć neuroradiolodzy.
Maldonado F, et al
Przegląd opublikowany w czasopiśmie Radiologia podkreśla, że piąta edycja klasyfikacji nowotworów ośrodkowego układu nerwowego Światowej Organizacji Zdrowia z 2021 roku (WHO CNS5) znacząco zaktualizowała kryteria diagnostyczne niezrdzeniakowatych guzów zarodkowych OUN, dodając kilka nowo zidentyfiko…
Źródło →Porównawcza ocena kliniczna i obrazowa modalności terapeutycznych w zarodkowych guzach OUN z amplifikacją PLAGL
Keck M, et al
Retrospektywne badanie obejmujące 18 pacjentów z zarodkowymi guzami ośrodkowego układu nerwowego z amplifikacją PLAGL wykazało, że dwa podtypy molekularne charakteryzują się istotnie różnym przebiegiem klinicznym: wczesny nawrót lub progresja — w tym przerzuty odległe, rozsiew oponowy i dokomorowy —…
Źródło →Zarodkowy guz OUN z amplifikacją rodziny PLAG z ekspresją immunohistochemiczną PLAG1: poszerzanie spektrum narzędzi diagnostycznych
d'Amati A, et al
Naukowcy wykazali, że barwienie immunohistochemiczne (IHC) na obecność białka PLAG1 może służyć jako praktyczne narzędzie diagnostyczne w identyfikacji zarodkowych guzów OUN z amplifikacją rodziny genów PLAG — rzadkiego i agresywnego podtypu nowotworu mózgu. Badanie rozszerza uznane spektrum metod d…
Źródło →Zarodkowy guz ośrodkowego układu nerwowego ze współistniejącą nową fuzją BRD4::CTRC1 i wewnętrzną tandemową duplikacją BCOR – dowody na synergizm i niewyłączające się wzajemnie zmiany w zarodkowych guzach OUN
Aw SJ, et al
Badacze zidentyfikowali nowatorską fuzję genów BRD4::CTRC1 współwystępującą z wewnętrzną tandemową duplikacją (ITD) genu BCOR w zarodkowym guzie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), wykazując po raz pierwszy, że te zmiany molekularne nie wykluczają się wzajemnie w tym typie nowotworu. Przypadek dosta…
Źródło →Bliskość zamieszkania od winnic a ryzyko dziecięcych nowotworów embrionalnych we Francji — badanie kliniczno-kontrolne GEOCAP, 2006–2013
Awounou D, et al
Francuskie ogólnokrajowe badanie kliniczno-kontrolne GEOCAP (2006–2013) wykazało niewielki, ale istotny wzrost ryzyka nerwiaka płodowego (neuroblastoma) u dzieci zamieszkałych w pobliżu winnic — każdy wzrost gęstości upraw winorośli o 10% w promieniu 1000 metrów od miejsca zamieszkania wiązał się ze…
Źródło →Rzadkie embrionalne i mięsakowe nowotwory ośrodkowego układu nerwowego: Stan wiedzy i przyszłe kierunki
Gojo J, et al
Kompleksowy przegląd opublikowany w European Journal of Medical Genetics wykazuje, że wprowadzenie metod molekularnych do diagnostyki nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) zasadniczo przekształciło ich klasyfikację, a pięć odrębnych molekularnie typów — embrionalny guz z wielowarstwowymi róż…
Źródło →Doustny etopozyd jako monoterapia w leczeniu nowotworów u dzieci i młodych dorosłych w Anglii: Wciąż słabo oceniane leczenie paliatywne.
Fraser J, et al
Ogólnokrajowe badanie populacyjne przeprowadzone w Anglii, obejmujące 115 młodych pacjentów poniżej 25. roku życia leczonych monoterapią doustnym etopozydем, wykazało, że mediana całkowitego przeżycia od rozpoczęcia leczenia wyniosła zaledwie 5,5 miesiąca, a jedynie 13 pacjentów przeżyło ponad 2 lat…
Źródło →