Wyniki badania GIFT (Genetic Information and Family Testing): randomizowane badanie klastrowe

W Journal of Clinical Oncology opublikowano wyniki badania GIFT (Genetic Information and Family Testing Study) — randomizowanego badania klastrowego oceniającego strategie poprawy kaskadowego testowania genetycznego wśród krewnych pacjentów z dziedziczną predyspozycją do nowotworów. Testowanie kaskadowe, polegające na systematycznym oferowaniu diagnostyki genetycznej zagrożonym członkom rodziny po wykryciu patogennej mutacji u probanta, pozostaje znacząco niedostatecznie wykorzystywane pomimo udowodnionej wartości w profilaktyce i wczesnym wykrywaniu raka. Badanie oceniło, czy ustrukturyzowane interwencje na poziomie klastra rodzinnego mogą zwiększyć odsetek osób poddających się testom genetycznym. Wyniki mają znaczenie dla działań zdrowia publicznego zmierzających do zmniejszenia luki między identyfikacją dziedzicznych zespołów nowotworowych a wdrożeniem odpowiednich działań profilaktycznych u osób z grupy ryzyka.