Nowy „atlas" genomu DeepMind mapuje skutki wszystkich 9 miliardów mutacji ludzkich genów

Model AlphaGenome firmy DeepMind przewiduje obliczeniowo funkcjonalne skutki wszystkich około 9 miliardów możliwych wariantów jednonukleotydowych w ludzkim genomie — dla każdej zmiany litery DNA szacuje wpływ na ekspresję genów, splicing i elementy regulatorowe. W onkologii ma to być wsparcie w interpretacji wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS), spotykanych w sekwencjonowaniu guzów i w testach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Są to jednak predykcje obliczeniowe, a nie wyniki badań na pacjentach: ich przydatność kliniczna wymaga niezależnej walidacji, a reklasyfikacja wariantu pozostaje decyzją diagnostyczną, nie wynikiem działania modelu.