Genomiczne badania przesiewowe noworodków mogą identyfikować predyspozycje do nowotworów dziecięcych

Dodanie badań genomowych do rutynowych przesiewowych badań noworodków pozwoliło zidentyfikować dzieci z podwyższonym ryzykiem wystąpienia zespołów predyspozycji do nowotworów dziecięcych na podstawie analizy blisko 2 000 archiwalnych próbek krwi z suchej kropli. Podejście to może umożliwić wcześniejszy nadzór i interwencję w przypadku dziedzicznych nowotworów, takich jak siatkówczak i inne nowotwory pediatryczne. Badanie wymaga jeszcze walidacji w większych prospektywnych kohortach przed wdrożeniem na poziomie populacyjnym.