Glejaki ograniczone

C71WHO Vol. 6 (CNS5, 2021)

Ośrodkowy układ nerwowy (OUN)

Rokowania

Ta sekcja jest przygotowywana w naszym procesie redakcyjnym.

🔬 Typy histologiczne

📚 Najnowsze Badania

2026-09-10

Skuteczność i bezpieczeństwo stosowania trametynibu w pediatrycznych nowotworach mózgu w kraju o niskim lub średnim dochodzie

Farah R, et al

Retrospektywna seria przypadków z Centrum Medycznego LAU Rizk Hospital w Libanie wykazała, że trametynib — inhibitor MEK — przyniósł poprawę kliniczną u wszystkich czterech dzieci z postępującymi glejakami niskiego stopnia złośliwości (LGG), niosącymi różne zmiany molekularne (KIAA1549-BRAF, utrata NF1 oraz BRAF V600E), a u jednego pacjenta uzyskano również częściową odpowiedź radiograficzną przy medianie czasu leczenia wynoszącej 30,2 miesiąca (zakres 22–35,5 miesiąca). Lek był dostępny w ramach współczulnego dostępu poprzez międzynarodowy program Managed Access Program, co stanowi pierwsze opublikowane doniesienie dotyczące terapii celowanej w Libanie i jedno z nielicznych z krajów o niskim lub średnim dochodzie (LMIC). Działania niepożądane były łatwe do opanowania i obejmowały głównie reakcje skórne oraz dolegliwości żołądkowo-jelitowe, z rzadkimi przerwami w leczeniu, natomiast ocena jakości życia za pomocą skali Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 ujawniła, że najbardziej dotknięte były funkcjonowanie fizyczne i szkolne. Wyniki te sugerują, że inhibitory MEK, takie jak trametynib, mogą być realną opcją terapeutyczną dla wybranych pediatrycznych pacjentów z LGG w warunkach LMIC, pod warunkiem dostępności odpowiedniej infrastruktury diagnostycznej i monitorującej.

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery

Źródło →

2026-09-09

Układowe przerzuty w pleomorficznym ksantoastrocytoma z mutacją BRAF V600E sklasyfikowanym metodą metylacji DNA: leczenie inhibitorami BRAF/MEK i monitorowanie przy użyciu biopsji płynnej

Raschio B, et al

Opisano przypadek pleomorficznego ksantoastrocytoma (PXA) z mutacją BRAF V600E i rzadkimi przerzutami układowymi, który został precyzyjnie sklasyfikowany przy użyciu profilowania metylacji DNA, co potwierdziło kluczową rolę diagnostyki molekularnej w przypadkach niejednoznacznych histologicznie. Pacjent był leczony kombinacją inhibitorów BRAF i MEK — terapią celowaną możliwą dzięki identyfikacji mutacji sprawczej. Do nieinwazyjnego monitorowania odpowiedzi na leczenie i śledzenia krążącego DNA nowotworu zastosowano biopsję płynną, wskazując na jej potencjał w prowadzeniu agresywnych lub przerzutowych postaci obwodowych glejaków. Opis tego przypadku podkreśla znaczenie zintegrowanej diagnostyki molekularnej i terapii celowanej w rzadkich, wysokiego ryzyka wariantach PXA przekraczających granice ośrodkowego układu nerwowego.

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Źródło →

2026-09-07 • AI

Potok głębokiego uczenia do automatycznej segmentacji, klasyfikacji i molekularnego podtypowania trzech dziecięcych nowotworów tylnej jamy czaszki z wykorzystaniem obrazów MRI ważonych T2

Jin Y, et al

W wieloośrodkowym badaniu obejmującym 1305 pacjentów opracowano i zwalidowano w pełni zautomatyzowany potok głębokiego uczenia, który na podstawie standardowych obrazów MRI ważonych T2 segmentuje, klasyfikuje i określa podtypy molekularne trzech dziecięcych nowotworów tylnej jamy czaszki: rdzeniaków, wyściółczaków i gwiaździaków włosowatokomórkowych, uzyskując współczynniki Dice'a segmentacji 0,94–0,96 oraz dokładność klasyfikacji typów nowotworów na poziomie 0,824–0,918 (kappa Cohena 0,722–0,873). Osobne modele do molekularnego podtypowania osiągnęły dokładność 0,794 (kappa Cohena 0,605) dla rdzeniaków i 0,789 (kappa Cohena 0,538) dla wyściółczaków. To nieinwazyjne podejście może umożliwić przedoperacyjne różnicowanie nowotworów i ich podtypów molekularnych u dzieci bez konieczności pobierania próbek chirurgicznych, co bezpośrednio wspiera planowanie leczenia i ocenę rokowania.

Journal of magnetic resonance imaging : JMRI

Źródło →