Cancer3.AI › AI w onkologii › Modele AI › DeepVariant
Narzędzie Otwarte wagi Tylko do badań genomics

DeepVariant

Głęboki caller wariantów, który zamienia zrównane odczyty sekwencjonowania w obrazy pileup i klasyfikuje genotypy siecią konwolucyjną; szeroko używany w wywoływaniu wariantów germinalnych, a towarzyszący DeepSomatic rozszerza podejście na warianty somatyczne guz–norma.

GitHub Publikacja DOI { } JSON

W skrócie

TwórcaGoogle
Wydanie2017-12-04
LicencjaBSD-3-Clause
DostępnośćOtwarte wagi
RodzajNarzędzie
Status regulacyjnyTylko do badań

Co robi

Ta karta jeszcze tego nie dokumentuje.

Zadania, typy danych i nowotwory

ZadanieSkutek wariantu genetycznegoKlasyfikacja
Typ danychGenomika (DNA)
Zastosowanie kliniczneDiagnostykaBadania podstawowe
NowotwórWiele nowotworów
WejścieBAM/CRAM + reference
WyjścieVCF/gVCF

Architektura

RodzinaCNN over read-pileup images

Dane treningowe

Zbiory referencyjne Genome in a Bottle (NA12878 i inne) dla sekwencjonowania Illumina, PacBio i ONT.

Powiązane zbiory danych

Ewaluacja

Benchmark / zbiórMiaraWartośćWalidacja zewnętrznaŹródło
PrecisionFDA Truth Challenge (2016) SNP/indel F1 highest SNP accuracy award tak Źródło

Jak uruchomić

docker run -v $PWD:/data google/deepvariant:latest /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant \
  --model_type=WGS --ref=/data/ref.fa --reads=/data/sample.bam \
  --output_vcf=/data/sample.vcf.gz --num_shards=8
BibliotekaDocker image google/deepvariant

Status regulacyjny i przeznaczenie

Status regulacyjnyTylko do badań
PrzeznaczeniePotoki badawcze; laboratoria kliniczne walidują go we własnych akredytowanych procesach.

Źródło →

Status regulacyjny cytujemy ze wskazanego źródła i może się zmienić. Modele „tylko do badań” nie służą do decyzji klinicznych.

Ograniczenia i błędy systematyczne

  • Nastawiony na warianty germinalne; somatyczne wymagają DeepSomatic lub dedykowanego callera.
  • Typ modelu musi odpowiadać technologii sekwencjonowania.

Źródła

  1. Poplin R et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nat Biotechnol 2018
  2. GitHub — google/deepvariant

Ta strona ma charakter edukacyjny — nie stanowi porady medycznej i nie zastępuje konsultacji z onkologiem. Decyzje diagnostyczne i terapeutyczne podejmuje wyłącznie lekarz specjalista.