Genome in a Bottle (GIAB)
Publiczny zbiór wzorcowy prowadzony przez NIST w ramach konsorcjum instytucji publicznych, firm i ośrodków akademickich. Zawiera siedem gruntownie scharakteryzowanych ludzkich genomów z wzorcowymi zestawami wariantów i regionami wysokiej pewności; służy do mierzenia, jak dokładnie potok bioinformatyczny wykrywa warianty. Nie jest zbiorem onkologicznym ani zbiorem obrazowym — to punkt odniesienia dla samego odczytu genomu. Konsorcjum współpracuje z zespołem benchmarkingowym GA4GH przy standardach porównań. Dystrybucja: sklep materiałów referencyjnych NIST, Coriell Institute i Personal Genome Project.
W skrócie
Etykiety i adnotacje
Wzorcowe zestawy wariantów wraz z regionami o wysokiej pewności (high-confidence regions), wyznaczone przez konsorcjum na podstawie wielu technologii sekwencjonowania. Regiony te wskazują, w których miejscach genomu wzorzec wolno traktować jako rozstrzygający — poza nimi porównanie nie jest miarodajne.
Szczegóły
Ta karta jeszcze tego nie dokumentuje.
Modele trenowane lub oceniane na tym zbiorze
- benchmark DeepVariant Google
Źródła
Ta strona ma charakter edukacyjny — nie stanowi porady medycznej i nie zastępuje konsultacji z onkologiem. Decyzje diagnostyczne i terapeutyczne podejmuje wyłącznie lekarz specjalista.